Amniopunkcja bez strachu – co powinna o niej wiedzieć przyszła mama?

Słowo amniopunkcja często budzi lęk u przyszłych mam. Większości kojarzy się z obawami o wady płodu, bólem i czekaniem na werdykt.

amniopunkcja
Amniopunkcja bez strachu – co powinna o niej wiedzieć przyszła mama?

Amniopunkcja (amniocenteza) to metoda diagnostyczna, którą proponuje się  ciężarnym, aby zweryfikować wynik wcześniejszych badań (z krwi, USG) i ewentualnie wykluczyć wady genetyczne u płodu. Ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań, jest to jedno z najczęściej wykonywanych badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym.
Korzyści z jego wykonania są ogromne. W przypadku wykrycia nieprawidłowości na wczesnym etapie ciąży, badanie umożliwia postawienie właściwej diagnozy i zaplanowanie leczenia po porodzie, a w niektórych przypadkach – interwencję jeszcze w łonie matki.  Przede wszystkim ma ono dać rodzicom spokój i poczucie bezpieczeństwa, a także – jeśli trzeba – pomóc im zadbać lepiej o zdrowie dziecka.

Kto powinien się zbadać?

Według statystyk, wskazania do amniopunkcji dotyczą ok. 10 proc kobiet w ciąży. W Polsce, NFZ w ramach badań prenatalnych zaleca jej wykonanie u ciężarnych powyżej 35. roku życia oraz u pań z grupy ryzyka.
Wskazaniami są:

  • choroby genetyczne w rodzinie ciężarnej lub jej męża,
  • wada genetyczna występująca u wcześniejszego potomstwa,
  • nieprawidłowy wynik badań prenatalnych nieinwazyjnych,
  • podejrzenie wystąpienia u płodu chorób lub wiek ojciec dziecka powyżej 55 lat.

Badanie najlepiej wykonać pomiędzy 15 a 17 tygodniem ciąży. Takie ramy czasowe umożliwiają z jednej strony wczesne, a z drugiej – bezpieczne wykonanie diagnostyki.

Kilkuminutowy zabieg

Jak wyjaśnia dr Joanna Krzemieniewska, ginekolog-położnik z Kliniki INVCITA we Wrocławiu, amniopunkcję wykonuje się w gabinecie ginekologicznym pod kontrolą USG, która umożliwia stałe obserwowanie ułożenia płodu.

Doświadczony lekarz wykonuje zabieg w ok. 15 minut. W tym czasie cienką igłą nakłuwa się powłoki brzuszne i pobiera ok. 20 mililitrów płynu owodniowego. Warto dodać, że zwykle zabieg wykonuje się dłużej u pacjentek otyłych, ze względu na grubszą tkankę brzuszną – tłumaczy doktor.

Jak dodaje dr Krzemieniewska, zabieg zazwyczaj jest tylko nieco bardziej bolesny niż pobieranie krwi. – Jeśli pacjentka ma niski próg bólowy lub ze względu na jej komfort psychiczny, można stosować miejscowe żele znieczulające – mówi. Po zabiegu można normalnie funkcjonować. Lekarze zazwyczaj jednak zalecają przez kilka dni prowadzić oszczędny tryb życia, unikać dużego wysiłku i współżycia.
Przeciwwskazaniem do wykonania amniopunkcji jest infekcja ciężarnej czy objawy poronienia zagrażającego np. krwawienie z dróg płciowych. Z ginekologiem należy również skonsultować przyjmowanie niektórych leków np. przeciwkrzepliwych. Na 5 dni przed zabiegiem zaleca się odstawić lek Acard.

Badanie kariotypu

Żadne inne badanie nie jest w stanie ocenić pełnego kariotypu płodu i tym samym, wykryć kilkadziesiąt różnych zespołów genetycznych. Z pobranego materiału możliwe jest wykonanie badań genetycznych, przeprowadzenie hodowli komórkowej, wykonanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe), analizy mikroskopowej chromosomów, analizy FISH, analizy DNA w przypadku chorób monogenowych czy cytogenetycznego badania molekularnego. Wynik jest najczęściej dostępny po ok. 21 dniach.

amniopunkcja
Amniopunkcja bez strachu – co powinna o niej wiedzieć przyszła mama?

Znikome ryzyko powikłań

Wbrew krążącym opiniom, amniopunkcja jest obarczona znikomym ryzykiem powikłań. Oczywiście, informujemy, że podobnie jak w przypadku wszystkich zabiegów, zawsze może zdarzyć się jakaś nieprzewidziana sytuacja. W tym przypadku są to np. krwawienie po badaniu, infekcja lub uszkodzenie płodu, czy odejście wód płodowych – wyjaśnia dr Krzemieniewska.

Nie ma jednak powodów do nadmiernego niepokoju. Powikłania zdarzają się wyjątkowo rzadko. Według statystyk ryzyko wystąpienia skutku ubocznego zabiegu wynosi 0,5%-1%. Z kolei ryzyko poronienia zdrowej ciąży po amniopunkcji wynosi ok. 0,11%, czyli  statystycznie może się przydarzyć w 1 na 1000 ciąż. Aby uniknąć niepotrzebnego stresu, najlepiej wybrać się na badanie do doświadczonego lekarza i sprawdzonej kliniki, które zwiększą szansę na sprawny i bezpieczny przebieg zabiegu.

Badanie, które daje spokój

Choć sama myśl o badaniu może być stresująca, to wiedza o stanie dziecka przed jego urodzeniem może być bezcenna. Im więcej informacji rodzice mają przed urodzeniem potomka, tym lepszą opiekę mogą mu zapewnić po porodzie. W ten sposób zyskuje się czas, który pozwoli zaplanować ewentualne leczenie czy oswojenie się z sytuacją.

Jeśli pacjentka dostanie skierowanie na amniopunkcję, to naprawdę nie powinna denerwować się na zapas. Zawsze powtarzam, że lepiej wiedzieć, niż nie wiedzieć. Ze swojej praktyki, wiem, że noworodki chore przychodzą na świat rzadko i w większości przypadków badanie, choć przysparza przyszłej mamie nieco stresu, potwierdza, że dziecko jest całkowicie zdrowe – tłumaczy doktor.

Według danych Laboratorium INVICTA, które wykonało już kilkadziesiąt tysięcy takich badań, w 91% przypadkach wykonanej amniopunkcji, kariotyp płodu jest prawidłowy lub ze zmianami nie wpływającymi na jego fenotyp. Oznacza to, że badanie przyniosło rodzicom ulgę, a ciężarnej spokój, który jest niezbędny w dalszych etapach ciąży.