Badanie mutacji genetycznych
Choroby nowotworowe, wrodzone choroby dziecięce, Alzheimer czy Parkinson to w dużej mierze schorzenia, które mają swoje podłoże w genetyce. Pojawiła się jednak możliwość ich skutecznego wykrywania poprzez sekwencjonowanie nowej generacji. Ta nowa metoda profilaktyki poprzez badanie mutacji genetycznych porównywana jest przez dr hab. n. med. Annę Wójcicką z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego do prostej czynności, którą jest sprawdzanie, dlaczego nie działają lampki choinkowe.
– Lampki na choinkę są często połączone szeregowo, dlatego kiedy przestają działać, musimy wyciągać jedną po drugiej i sprawdzać, która żarówka się zepsuła. Tak właśnie kiedyś badaliśmy geny. Nowa metoda wykrywania zmian genetycznych pozwala nam sprawdzić wszystkie geny jednocześnie, co daje nam niezwykłą przewagę – wyjaśnia dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Wiedza o obciążeniu genetycznym chorobą nowotworową pozwala pacjentowi inaczej prowadzić profilaktykę. Jak mówi docent Wójcicka, przy nowotworze piersi należy w takim przypadku wykonać pierwszą mammografię, USG i rezonans magnetyczny już po 25 roku życia i powtarzać te badania co roku. To nie uchroni oczywiście przed pojawieniem się choroby, ale pozwoli wykryć ją we wczesnym stadium.
– Podobnie jest z rakiem jelita grubego, który jest nowotworem o bardzo dużym uwarunkowaniu genetycznym. Jeżeli pacjent wykonuje kolonoskopię od 25 roku życia w odpowiednich odstępach czasowych, to w tym przypadku nigdy nie zachoruje. Nowotwór jelita grubego powstaje bowiem na podłożu polipów, które tworzą się w jelicie. We wczesnym stadium nie są one rakowe i jeżeli zostaną wystarczająco wcześnie wycięte, nigdy nie przerodzą się w zmianę nowotworową. Jeśli więc pacjent co roku będzie powtarzać kolonoskopię i podda się operacji, to uniknie zachorowania na raka – tłumaczy docent Wójcicka.
Grupa ryzyka populacyjnego
Nawet jeśli nie mieliśmy w rodzinie przypadków zachorowania na raka, jesteśmy w grupie tak zwanego ryzyka populacyjnego, co oznacza, że każda kobieta ma 13 procent ryzyka, że zachoruje na raka piersi. Jeśli jednak jest obciążona mutacją, ryzyko to rośnie do nawet 87 procent. Właśnie dlatego szczególnie ważna jest profilaktyka w tym zakresie i odpowiednio wczesne wykrycie zmian w genach związanych z nowotworem.
– Właściwie co trzecia osoba na świecie wcześniej czy później zachoruje na nowotwór, a wśród chorujących co czwarta urodziła się ze zmian w jakimś genie zwiększającą ryzyko zachorowania. Tych genów w tym momencie znamy około sześćdziesięciu – mamy możliwość przebadania ich wszystkich i określenia, jakie jest ryzyko zachorowania – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle Docent Wójcicka.
Do badania wystarczy pobrać 10 ml krwi, z której izolowane jest DNA z genami pacjenta. Krew poddawana jest następnie obróbce chemicznej i biologicznej oraz złożonej analizie bioinformatycznej. Wyniki badania pozwalają wskazać pacjentowi, jak często i w jaki sposób należy się badać profilaktycznie, by zmniejszyć ryzyko zachorowania. Badania można wykonać np. w Centrum Badań DNA w Poznaniu i Warsaw Genomics, spółce Uniwersytetu Warszawskiego w Warszawie. Badanie wykonuje się jednorazowo, a jego wyniki można interpretować wielokrotnie.
