Osoby z chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-GAL. To enzym, który rozkłada substancje tłuszczowe w naszych organizmach. Gdy jest go zbyt mało tłuszcze gromadzą się w tkankach i naczyniach krwionośnych uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg.
Niejednoznaczne objawy choroby są często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Dlatego postawienie diagnozy trwa nawet 15 lat, a pacjent odwiedza w tym czasie średnio 9 specjalistów.
Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka: odczuwanie zmęczenia, czerwono-purpurowa wysypka, a także piekący ból stóp oraz dłoni, który pojawia się podczas ciepłych dni lub w czasie wysiłku fizycznego.
Z wiekiem objawy nasilają się prowadząc do wielu zagrażających życiu skutków ubocznych – takich jak niewydolność nerek, zaburzenia pracy serca czy przedwczesne udary mózgu.
Choroba Fabry’ego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu osób chorych brakujący enzym. Właściwa diagnoza i podjęcie leczenia może powstrzymać rozwój i niebezpieczne skutki choroby, pozwalając pacjentom na prowadzenie aktywnego życia.
Polska jest jedynym krajem w UE, który nie refunduje uznanej na świecie terapii. To podstawowy problem polskich pacjentów, któremu od ponad 10 lat stara się zaradzić Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Diagnostyka
Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już w dzieciństwie, u czteroletniego dziecka, ale do pełnego potwierdzenia diagnozy może jednak minąć aż 15 lat. Powodem tak długiej diagnostyki jest rzadkość występowania choroby Fabry’ego oraz jej objawy, które mogą myląco wskazywać na inne choroby np. kardiologiczne lub reumatyczne.
Podstawową metodą diagnozowania choroby Fabry’ego u mężczyzn jest test krwi, który mierzy ile znajduje się w niej enzymu alfa-GAL. Brak aktywności enzymu świadczy o rozwijającej się w organizmie chorobie Fabry’ego.
Ważna jest także diagnostyka kobiet, które w wielu przypadkach, mogą doznawać łagodniejszych niż mężczyźni objawów choroby . Gdy podejrzewa się u kobiety chorobę Fabry’ego również wykonuje się test kropli krwi, który potwierdza lub wyklucza jej występowanie. Jeśli poziom enzymu we krwi kobiety oscyluje w granicach normy można stwierdzić brak bezpośredniego występowania choroby, nie można jednak wykluczyć nosicielstwa wadliwego genu odpowiedzialnego za jej rozwój. Dlatego kobietom, które miały przypadki choroby Fabry’ego w rodzinie zaleca się wykonanie badań genetycznych w tym kierunku.
Dziedziczenie
Każda komórka człowieka składa się z 46 chromosomów (23 pary). Dziedziczymy równo po 23 chromosomy od matki i od ojca. Z tych 46 chromosomów, chromosomy X i Y są sprzężone z płcią. U kobiety występują dwa chromosomy X (XX), a u mężczyzn jeden X, a drugi Y (XY).
Choroba Fabry’ego spowodowana jest mutacją w genie, który znajduje się w chromosomie X. To znaczy, że matka, która jest jego nosicielką, przekaże wadliwy gen na statystyczną połowę swoich córek i synów. Ojciec za to, obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.
Społeczne odizolowanie
– Sama diagnoza choroby przewlekłej, a zwłaszcza o podłożu genetycznym odciska piętno na życiu każdego, kto słyszy taką diagnozę. Choroba Fabry’ego to wymagające schorzenie, związane z cierpieniem i wieloma ograniczeniami wynikającymi z postępu choroby. Wiele osób niestety izoluje się od otoczenia i wycofuje z życia społecznego, w obawie przed ocenami innych ludzi – zaznacza Roman Michalik.
58 proc. badanych uznało, że ma niewiele radości w życiu. 50 proc. ankietowanych często doświadcza negatywnych emocji. Wśród powodów, dla których utrzymują chorobę w tajemnicy, wymieniają:
– obawa przed zwolnieniem z pracy
– postrzeganie przez pryzmat choroby
– wyparcie ze świadomości faktu, że jest się chorym
– niechęć społeczeństwa do odmienności
Wierzymy, że przybliżenie problemów, z którymi się zmagamy, pomoże nam w ich rozwiązaniu. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie naszych działań oraz udostępnienie wyników raportu na temat choroby Fabry’ego. Apelujemy o wsparcie także do osób, które mogą odmienić sytuację polskich pacjentów – przedstawicieli i pracowników Ministerstwa Zdrowie, Rzecznika Praw Pacjenta, Praw Obywatelskich, a także Parlamentarzystów – dodaje Roman Michalik.
Życie z chorobą historia Pana Romana
Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem.
Wydawało mi się, że moje dolegliwości są czymś normalnym dla wszystkich ludzi, ponieważ moja mama i bracia też źle znosili upały. W zimie nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływała trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka. Zdiagnozowano u mnie chorobę reumatyczną i zapalenie mięśnia sercowego. Właściwa diagnoza przyszła dopiero z Ameryki. Kuzynka mojej mamy i jej synowie dowiedzieli się, że chorują na rzadką genetyczną chorobę metaboliczną zwaną Zespołem Fabry’ego.
Byli leczeni. Ja nie miałem na to szans. Dziś jestem po dwóch udarach mózgu i przeszczepie nerek”– powiedział Roman Michalik, Prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobą Fabry’ego.
RomanMichalik-choroba-Fabryego.
Reprezentowane przez Romana Michalika Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od ponad 12 lat zwraca uwagę na problem braku decyzji w sprawie finansowania enzymatycznaj terapii zastępczej i związanych z tym programów. W odczuciu chorych to pogwałcenie praw do równego traktowania pacjentów dotkniętych niezwykle rzadką i ciężką chorobą, a przecież Konstytucja RP oraz art. 1a ustawy o powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym zapewnia równy dostęp obywateli do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Równy dostęp do leczenia jest także priorytetem Komisji Europejskiej. Wszelkie próby wnioskowania o refundację jedynej istniejącej terapii każdorazowo spotykały się z odmową Ministerstwa Zdrowia. Ostatnia taka decyzja zapadła w lipcu 2014 r. Ministerstwo Zdrowia tłumaczy odmowę refundacji leku jego zbyt wysoką ceną, podważając także skuteczność stosowanej i zatwierdzonej na świcie terapii.
Dowodem na działanie leczenia są aktywne zawodowo, społecznie i rodzinnie osoby dotknięte chorobą Fabry’ego. To kilkunastu pacjentów, którzy uzyskali dostęp do badań klinicznych i do tej pory korzystają z finansowanego charytatywnie leczenia – choć nie wiedzą jak długo koncerny farmaceutyczne zechcą płacić za ich terapię. Pozostałe osoby żyją ze świadomością istnienia dopuszczonego do obiegu także w Polsce leczenia, które hamuje rozwój choroby, jednak mało kto jest w stanie pozwolić sobie na prywatne zakupienie leku. Osoby te żyją w cierpieniu, wiedząc, że tuż za granicami kraju ten sam lek nieosiągalny w Polsce – tam jest refundowany.
