Moczenie nocne może być dziedziczne! Geny pod lupą ekspertów

Naukowcy odkryli czynnik genetyczny, dzięki któremu będzie można przewidzieć wystąpienie zjawiska moczenia nocnego u dzieci i wcześniej wdrożyć skuteczniejsze rozwiązania terapeutyczne.

Moczenie nocne może być dziedziczne! Geny pod lupą ekspertów

Nietrzymanie moczu podczas snu może mieć podłoże genetyczne – dzieci rodziców, u których odnotowano przypadki moczenia nocnego są bardziej narażone na wystąpienie tego schorzenia. Rozwój badań w tej dziedzinie pozwolił naukowcom wyizolować odpowiednie geny i ich wariacje, dzięki którym możliwe jest wytypowanie osób z predyspozycją do wystąpienia moczenia nocnego. Pierwsze światowe badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) w przypadkach nocnego nietrzymania moczu wskazuje ogromny potencjał dla przyszłych badań, które pomogą opracować skrojone do potrzeb terapie dla dzieci dotkniętych moczeniem nocnym.

Od ponad wieku wiele dowodów sugerowało, że występowanie moczenia nocnego może mieć podłoże dziedziczne. Ryzyko było od 5-7 razy wyższe u dzieci, których jedno z rodziców doświadczyło problemu w dzieciństwie. Współczynnik wzrasta do 11 jeśli moczenie dotyczyło obojga rodziców – mówi dr n. med. Michał Maternik z Kliniki Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Moczenie nocne to problem natury medycznej, który poważnie wpływa na poczucie własnej wartości, komfort emocjonalny dziecka oraz funkcjonowanie w otoczeniu rówieśników czy wyniki w szkole. Bywa łączony także z pracą układu nerwowego/problemami psychologicznymi, jednak skuteczna terapia znacząco poprawia stan psychologiczny, funkcje poznawcze i ogólne funkcjonowanie pacjenta w ciągu dnia.

W badaniu GWAS wzięło udział 80 000 Duńczyków. Badania asocjacyjne całego genomu działają poprzez skanowanie markerów w całym zestawie DNA dużej liczby osób, w celu znalezienia wariantów genetycznych powiązanych z daną chorobą.
Porównując częstotliwość milionów wariantów genetycznych w tysiącach próbek DNA od dzieci moczących się w nocy, naukowcy byli w stanie wykazać specyficzne warianty genetyczne, które przyczyniają się do zwiększenia ryzyka wystąpienia moczenia nocnego. Jest to ważny krok, aby zapewnić nowy wgląd w procesy biologiczne prowadzące do moczenia nocnego.

Moczenie nocne może być dziedziczne! Geny pod lupą ekspertów

Istnieją co najmniej dwa główne mechanizmy patogenne moczenia nocnego – zmniejszona pojemność pęcherza oraz zwiększone wytwarzanie moczu w nocy (wielomocz). Oceniając dzieci, które zostały poddane terapii farmakologicznej, od których oczekuje się odpowiedzi na leczenie, naukowcom udało się podzielić pacjentów na kliniczne grupy i przypisać określone warianty genetyczne różnym mechanizmom patogennym. Co więcej, dzięki dużej liczebności badanej grupy, badaczom udało się przeanalizować miliony genów i wariantów genetycznych, aby oszacować ryzyko moczenia nocnego i określić ich obciążenie genetyczne.

Dalsze badania z wykorzystaniem genetyki i wykrytych wariantów genów mogą pomóc nam wcześniej zidentyfikować dzieci dotknięte moczeniem nocnym i dostosować odpowiednią terapię, by skutecznie poprawić ich stan i komfort życia – dodaje dr Maternik

O kampanii Suchy Poranek

Kampania Suchy Poranek, której celem jest budowanie świadomości na temat moczenia nocnego dzieci i poprawa jakości życia pacjentów dotkniętych schorzeniem, realizowana jest ze wsparciem grantowym Ferring Pharmaceuticals jako element globalnej inicjatywy World Bedwetting Day wspieranej i realizowanej przez Komitet Sterujący Światowego Moczenia Nocnego.

Role i funkcje Towarzystw

Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej (PTNF) zostało założone w 1994 roku przez grupę pediatrów zajmujących się chorobami nerek u dzieci. Obecnie zrzesza ok. 200 członków z klinik, oddziałów szpitalnych i poradni nefrologicznych leczących dzieci. Głównymi celami Towarzystwa są: rozwijanie i upowszechnianie wiedzy o chorobach nerek u dzieci i młodzieży i sposobach leczenia, działania mające na celu zapewnienie dzieciom z chorobami nerek specjalistycznej opieki zdrowotnej, reprezentowanie nefrologii dziecięcej i pokrewnych jej dziedzin oraz popularyzacja ich osiągnięć na forum krajowym i zagranicznym oraz nawiązywanie kontaktów i organizowanie współpracy pomiędzy ośrodkami krajowymi i zagranicznymi.

Moczenie nocne może być dziedziczne! Geny pod lupą ekspertów

W swojej działalności PTNefD współpracuje z Polskim Towarzystwem Pediatrycznym, Polskim Towarzystwem Nefrologicznym oraz organizacjami pozarządowymi i stowarzyszeniami pacjentów. Organizuje szkolenia dla lekarzy, pielęgniarek oraz współdziała w kampaniach informacyjnych dla pacjentów.

Polskie Towarzystwo Urologii Dziecięcej (PTUD), które powstało w 2009 roku, jest Stowarzyszeniem o charakterze naukowym i społeczno-zawodowym. Jego celem jest szerzenie zdobyczy nauki i techniki wśród lekarzy pracujących w dziedzinie urologii dziecięcej, współpraca z przedstawicielami innych dyscyplin nauki i techniki na rzecz rozwoju urologii dziecięcej oraz współudział w organizowaniu opieki urologicznej dla chorych dzieci na terenie całego kraju.

Stowarzyszenie realizuje swoje cele przez organizację posiedzeń i zjazdów naukowych, prowadzenie kursów i wykładów zarówno dla członków Stowarzyszenia, jak i dla lekarzy innych specjalności, ale także przez szeroko rozumianą popularyzację zagadnień związanych z chorobami urologicznymi u dzieci.

Wpis znaleziono dzięki:

- Nietrzymanie moczu

- Dziedziczne

- Genetyczne