Choroba Fabry`ego – czy skraca życie aż o 17 lat?

Choroba Fabry`ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce. Szacuje się, że cierpi na nią około 70 osób.

Choroba Fabry`ego – czy skraca życie aż o 17 lat?

Ogromny ból, który odczuwają jest skutkiem postępujących uszkodzeń narządów wewnętrznych. Refundację terapii, powodującej zahamowanie choroby, posiadają pacjenci we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Obecnie rozpatrywane są dwa wnioski o wpisanie leków na listę refundacyjną.

Objawy choroby

Zaburzenia termoregulacji ciała, niewydolność nerek, powikłania sercowe, wysypka skórna, omdlenia, chroniczne zmęczenie, to tylko niektóre z objawów choroby Fabry`ego. Ból wycieńcza organizm, uniemożliwia swobodne funkcjonowanie. Dyskomfort jest trudny do zaakceptowania. Choroba dotyka częściej mężczyzn, jest agresywna i nasilona, zauważalna już w dzieciństwie. Skraca życie o ponad 17 lat. W przypadku kobiet objawy występują w późniejszym etapie życia i są łagodniejsze. Niestety również prowadzą do wcześniejszej, o około 5 lat, śmierci pacjentki.

Diagnoza i leczenie

W przypadku chorób rzadkich diagnoza jest często mylona z innymi chorobami. Zazwyczaj trwa wiele lat: wynika z mało charakterystycznych objawów, bądź niskiej świadomość na temat występowania schorzeń. Średnio od momentu pojawienia się symptomów do poprawnego zdiagnozowania Fabry`ego mija 15 lat. Pacjenci konsultują się przy tym z około 9 specjalistami.

– Choroba Fabry`ego jest schorzeniem genetycznym. Osoby nią obciążone rodzą się z nieprawidłową strukturą genu, odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu, alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymatyczny prowadzi z kolei do poważnych uszkodzeń w zakresie serca, nerek i mózgu. Pacjenci borykają się każdego dnia z uciążliwymi objawami, a przecież możliwe jest ograniczenie ich cierpienia. Uporczywy ból nie musi być codziennością – komentuje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

W 2001 roku w Unii Europejskiej zarejestrowany i dopuszczony do obrotu został lek, umożliwiający zahamowanie rozwoju choroby Fabry`ego. We wszystkich krajach Unii terapia ta jest refundowana, niestety w Polsce po 17 latach chorzy nadal zmuszeni są do walki o prawo do życia bez bólu. Leczenie jest bardzo drogie, wynosi blisko 80 tys. złotych miesięcznie. Żaden pacjent nie może sobie na nie pozwolić.

Od lat odczuwam silny ból, moje ciało i psychika są wyniszczone. Mam duży problem, aby poradzić sobie sam z najprostszymi czynnościami. W moim przypadku, po latach chorobę Fabry`ego udało się zdiagnozować, ale w Polsce nie otrzymam leczenia, które pozwoliłoby mi normalnie żyć bez wyroku. Niestety nie czuję wsparcia i pomocy w walce z chorobą ze strony Państwa – mówi Wojtek ze Stowrzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego.

Enzymatyczna terapia zastępcza ma za zadanie uzupełnić enzym, którego nie produkuje ciało chorego. Aktualnie rozpatrywane są dwa wnioski o refundację leków, które według badań mają podobną skuteczność w walce z chorobą. Po zaopiniowaniu przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przekazane zostaną do Ministerstwa Zdrowia. Enzymatyczna terapia zastępcza to jedyny ratunek dla chorych na Fabry`ego. Niestety tragiczny jest fakt, że nadal pozostaje tylko czekanie na jej refundację.