Przypadek kobiety nie odczuwającej bólu po raz pierwszy zauważyli lekarze, gdy musiała przejść operację ręki. Zarówno przed zabiegiem, jak i po, zapewniała, że nie czuje żadnego bólu związanego ze zdrowotną dolegliwością. Rok wcześniej zdiagnozowano u niej artretyzm. Prześwietlenia stawów biodrowych wykazały niepokojące zmiany. Mimo alarmującej dolegliwości, nie skarżyła się na poczucie dyskomfortu nawet w najmniejszym stopniu.
Fenomenalne zjawisko
Badaniem tego niesamowitego przypadku zajęli się naukowcy z University College London oraz University of Oxford. Postanowiono zbadać jej DNA, by znaleźć odpowiedź, dlaczego kobieta nigdy nie odczuła cierpienia. Badacze trafili na dwie genetyczne mutacje. Pierwszą z nich był „pseudogen”. Druga zmiana dotknęła gen pierwotny o nazwie FAAH. To przekształcenie było już znane wcześniej naukowcom, natomiast w przypadku kobiety część kodu uległa skasowaniu, co jest pierwszym znanym zjawiskiem. Badacze z Kanady potwierdzili te wyniki po wnikliwej analizie krwi. Wykazano, że jest w niej większa liczbę związków zwykle rozbijanych przez białka FAAH. Jeden z nich to neuroprzekaźnik anandamid, który odpowiada za działanie przeciwbólowe i uspokajające. Znajduje się w nasionach kakaowca, więc już wiadomo, dlaczego zjedzenie czekolady wprawia nas w dobry nastrój.
Kolejną ciekawą cechą Szkotki jest brak odczuwania lęku, nawet w ekstremalnych sytuacjach. Także jej obrażenia goiły się w znacznie szybszym tempie. Taki sam efekt zaobserwowano u myszy, u której w ramach eksperymentu usunięto gen FAAH. Uczeni są przekonani, że na świecie żyje większa grupa ludzi, która jest posiadaczem tej niezwykłej cechy. Anomalie genetyczne nie są jednak jedynym znanym nauce sposobem na brak odczuwania bólu. Istnieje syndrom nieczułości na cierpienie, który przekazywany jest drogą dziedziczną, jest jednak bardzo rzadkim zjawiskiem.
Co dalej?
Po poznaniu fenomenu kobiety, badaczom zależy, by jak najbardziej poznać gen FAAH-OUT i jego właściwości. Za pomocą edycji genów, będą starali się skopiować mutację DNA 71-letniej kobiety. Poznanie tego zjawiska będzie przełomem w nauce. W przyszłości może znacznie pomóc w rozwoju terapii bólu oraz zwalczaniu stanów lękowych.
