Szczęście pomimo choroby – jak wygląda życie z SMA?

Chociaż sześcioletnia Gabrysia, dziewięcioletni Tymon i szesnastoletni Szymon na co dzień zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni, to nie zatracają się w chorobie. Jak wygląda ich życie?

życie z SMA
Szczęście pomimo choroby – jak wygląda życie z SMA?

SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni. Jest to rzadka choroba, w wyniku której mięśnie stopniowo słabną i zanikają. Wśród różnych typów najgwałtowniejszy przebieg ma SMA 1, które u dzieci przejawia się już w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Jeśli nie zostanie podjęte leczenie, malec nie będzie mógł samodzielnie usiąść, a liczne powikłania związane z niedowładem mięśni układu oddechowego mogą zakończyć się śmiercią. Najczęściej prognoza dla nieleczonych to około 2 lata. Na szczęście w dzisiejszych czasach istnieją środki, które mogą takiej tragedii zapobiec. Niestety, kiedy 16 lat temu na świat przyszedł Szymon, pomoc farmakologiczna nie była jeszcze dostępna. Mimo tego chłopiec przeżył i już jako nastolatek pokazuje, jak wygląda życie z SMA typu 1.

Życie z SMA

Kiedy Szymon miał sześć tygodni, jego rodzice zabrali go na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważył, że dziecko jest wiotkie. Skierował więc rodzinę do poradni neurologicznej. Ostatecznie chłopiec trafił do Centrum Zdrowia Dziecka. Wykonano tam badania genetyczne, które brzmiały jasno – dziecko cierpi na najcięższy typ SMA.

– SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na  początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie, oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania  pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe – opowiada mama Szymona.

życie z SMA
Szczęście pomimo choroby – jak wygląda życie z SMA?

Szymon

Na leki Szymon musiał poczekać aż 12 lat. W 2017 pojawiła się wreszcie możliwość terapii środkiem podawanym za pomocą zastrzyków w rdzeń kręgowy. Trzy lata później nastolatek przeszedł na lek przyjmowany doustnie. Hamuje on rozwój choroby. Niestety, ponieważ pomoc farmakologiczną Szymon otrzymał dopiero w wieku nastoletnim, jego rodzice nie liczą na to, że ich syn odzyska zdolność chodzenia. Lek przywrócił mu natomiast możliwość mówienia czy przełykania. Co więcej, ogólny stan chłopaka zaczął się poprawiać, co otworzyło mu drzwi na nowe możliwości i doświadczenia.

– Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch – cieszą się jego rodzice.

Szymon, fan muzyki metalowej, był także na koncercie swojego ulubionego zespołu, Iron Maiden. Pomimo choroby z pozytywnym nastawieniem patrzy w dorosłość. Obecnie uczęszcza do szkoły specjalnej, a w przyszłości chciałby znaleźć dziewczynę i założyć rodzinę.

Gabrysia

Sześcioletnia Gabrysia choruje na inny rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni – SMA typu 2. Pierwsze objawy pojawiły się w wieku 7 miesięcy, ale dziewczynkę zdiagnozowano dopiero po kolejnych ośmiu, pełnych licznych wizyt u lekarzy specjalistów i rehabilitantów. Jej rodzice postanowili przenieść się z córką do Niemiec, gdzie refundowano leczenie podawanym dordzeniowo lekiem. Mimo widocznej poprawy jej stanu, dziewczynka z niewiadomych powodów miała problem z przyjmowaniem leku. Lekarze najczęściej musieli robić po kilka wkłuć do kanału kręgowego, aby osiągnąć sukces. Problemy te kontynuowały dawać się we znaki także w Polsce, gdzie rodzina zdecydowała się powrócić po wprowadzeniu refundowanego leczenia także i w naszym kraju.

– Gabrysia nabawiła się silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po 11. dawce u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne – wspomina matka dziewczynki.

Kiedy pojawiła się możliwość przyjmowania leku doustnego, to sami lekarze wystąpili do producenta o zmianę leku dla Gabrysi. Dzięki terapii dziecko zaczęło uzyskiwać nowe funkcje ruchowe. Dziewczynka może też chodzić do przedszkola czy na urodzinowe przyjęcia. Uczęszcza także na lekcje gry na pianinie oraz pobiera naukę angielskiego.

życie z SMA
Szczęście pomimo choroby – jak wygląda życie z SMA?

Tymek

Kiedy Tymek zaczął stawiać swoje pierwsze kroki, jego rodzice nieco się zaniepokoili. Chłopiec nie zginał bowiem do końca kolan. Gdy zabrali go na kontrolę do ortopedy, ten skierował ich na badania neurologiczne. Diagnoza dziecka trwała aż 1,5 roku. Wykrycie choroby przedłużyła między innymi kilkumiesięczna kolejka do poradni genetycznej. Zdenerwowanych rodziców lekarz uspokajał, że nie ma się co spieszyć – bo jeśli to SMA, to i tak nie będzie można nic poza rehabilitacją zrobić.

W 2015 roku badania potwierdziły przypuszczenia medyków. Mama i tata Tymka stworzyli więc dla niego indywidualny plan rehabilitacyjny, przy którym pomogli im inni rodzice chorych dzieci oraz Fundacja SMA. Jednak wbrew słowom sprzed lat, ćwiczenia i masaże nie były jedynym, co pomaga Tymkowi w codziennym życiu. Chłopiec wziął udział w próbie klinicznej doustnego leku na SMA. Jak wspominają jego rodzice, już po kilku miesiącach efekty farmakoterapii były spektakularne.

– Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie!

Dzięki leczeniu Tymek może uczęszczać do szkoły. Jest lubianym przez kolegów uczniem trzeciej klasy podstawówki. Pasjonuje się astronomią i dinozaurami.

Nadzieja na przyszłość

Leczenie doustne pozwala pacjentom z SMA na łatwiejsze życie. Przyjmowanie leku może się bowiem odbywać w domu i nie wymaga hospitalizacji. Dzięki temu zmniejsza się ryzyko infekcji. Związane z wizytą w szpitalu podróże, stres czy długie godziny spędzone na czekaniu także mogą przejść do przeszłości.

Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę – mówi mama Szymona. – Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu.