Mukopolisacharydoza jest stosunkowo łatwa do potwierdzenia w badaniach laboratoryjnych, jednak jej rzadkie występowanie w połączeniu z niską świadomość istnienia tej choroby sprawia, że proces diagnostyczny zajmuje czasem wiele lat.
,,Rutynowo stosowaną metodą diagnostyczną jest oznaczenie mukopolisacharydów w moczu z określeniem ich rodzaju oraz badaniem aktywności enzymów rozkładających mukopolisacharydy. Uzupełniającą metodą stosowaną również do określenia nosicielstwa, jest identyfikacja mutacji, czyli analiza DNA izolowanego na przykład z próbki krwi pacjenta. Ze względu na to, że mukopolisacharydozy są bardzo rzadkie a objawy występujące u małych dzieci początkowo są dyskretne i mało specyficzne, często okazuje się, że uzyskanie diagnozy nie jest łatwe. Jeżeli mamy podejrzenie, że ktoś z naszych bliskich choruje na mukopolisacharydozę, powinniśmy omówić problem z lekarzem.” – informuje prof. dr hab. n. med. Mirosław Bik-Multanowski.
Obecnie nie istnieją skuteczne terapie hamujące lub cofające chorobę. Ze względu na to, że jest to choroba genetyczna, wyleczenie nie jest możliwe. Chorzy mogą korzystać jednak z leczenia nastawionego na łagodzenie objawów. W niektórych typach mukopolisacharydozy wykorzystuje się przeszczep szpiku. Stosowana jest także tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na bezpośrednim dożylnym podawaniu oczyszczonego enzymu rozkładającego gromadzące się w organizmie mukopolisacharydy.