PNH to rzadkie schorzenie, w którym organizm produkuje nieprawidłowe czerwone krwinki, które są niszczone przez układ odpornościowy. Przyczyną jest mutacja genu PIG-A w komórce macierzystej szpiku kostnego, prowadząca do produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Choroba najczęściej rozpoznawana jest między 35 a 40 rokiem życia.
Symptomy, których nie można ignorować
Wiele osób tłumaczy przewlekłe zmęczenie stresem lub przepracowaniem. Jednak objawy takie jak duszność, osłabienie, łatwe siniaczenie, ciemne zabarwienie moczu rano oraz zmęczenie mogą wskazywać na PNH. Nieleczona choroba może prowadzić do zakrzepicy (dotyczy 30-40% pacjentów), która może skutkować udarem lub zawałem serca.
– Jednym z objawów PNH jest hemoliza, prowadząca do ciemnego zabarwienia moczu rano – mówi dr n. med Marek Dudziński z Fundacji Saventic, która pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. – Anemia związana z hemolizą i niewydolnością szpiku kostnego prowadzi do zmęczenia i duszności. Zakrzepica, pojawiająca się u około 20% nieleczonych pacjentów, może występować w nietypowych miejscach, jak naczynia jamy brzusznej, mózgowe czy skórne – dodaje.
Diagnostyka i leczenie
PNH jest przewlekłą chorobą, na którą nie ma całkowicie skutecznego lekarstwa. Diagnostyka obejmuje analizę krwi pod kątem obecności deficytu białka CD55 i CD59 na powierzchni czerwonych krwinek. Terapia opiera się na hamowaniu hemolizy i zapobieganiu powikłaniom zakrzepowym. Inhibitory komplementu, takie jak ravulizumab, znacząco poprawiają jakość życia pacjentów. W niektórych przypadkach konieczne może być przeszczepienie szpiku kostnego.
Fundacja Saventic
Fundacja Saventic wspiera pacjentów z nierozpoznanymi chorobami rzadkimi. Organizacja stworzyła bezpłatną aplikację, która umożliwia pacjentom przesyłanie danych medycznych do analizy przez algorytmy sztucznej inteligencji i konsylium lekarskie. Dzięki temu możliwa jest szybsza diagnostyka i skierowanie do odpowiednich specjalistów.
Nie ignoruj objawów, które mogą sugerować poważne problemy zdrowotne. PNH, mimo swojej rzadkości (1-1,5 osoby na milion), wymaga szybkiej diagnozy i leczenia, aby zapobiec poważnym powikłaniom i poprawić jakość życia pacjentów.
