Naukowcy prowadzą badania nad potencjałem terapii genowych, które w przyszłości staną się jednym z podstawowych narzędzi wykorzystywanych w procesie leczenia. Prowadzone są także eksperymenty z innowacyjnymi metodami leczenia, które umożliwią edycję ludzkiego genomu, co pozwoli w przyszłości zapobiegać chorobom o podłożu genetycznym.
Co mówią geny?
– Geny to są instrukcje, z którymi się rodzimy, w których jest zapisany nasz wygląd, zachowanie, ale też predyspozycje do różnych chorób. Nawet 1 na 100 dzieci rodzi się z jakąś chorobą, którą już w szpitalu umiemy zdiagnozować, jest to choroba genetyczna. Natomiast nawet kilkanaście procent urodziło się z ryzykiem jakiejś choroby, która wystąpi w późniejszym wieku, to są nowotwory, choroby serca, różnego rodzaju choroby neurologiczne takie jak choroba Alzheimera czy Parkinsona. Wystąpienie wielu z nich potrafimy opóźnić albo przynajmniej złagodzić ich przebieg – podkreśla w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Innowacje dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Warsaw Genomics
Programy sekwencjonowania ludzkiego genomu u ludzi zdrowych zyskują na popularności. W Stanach Zjednoczonych ta gałąź przemysłu medycznego rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej potencjał docenił m.in. Brigham and Women’s Hospital, w którym otwarto klinikę genetyki prewencyjnej. Ośrodek w Bostonie wyspecjalizował się w przeprowadzaniu badań genetycznych, które pozwolą szczegółowo przeanalizować ludzki genom, a co za tym idzie –pozwolą wskazać ryzyko wystąpienia części chorób genetycznych
Badania w Polsce
W Polsce badania tego typu prowadzone są przez Warsaw Genomics we współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Warszawskiego oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Firma ma w planach przeanalizowanie genomu wszystkich Polaków, aby wskazać osoby, u których występuje podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór. Testy pozwolą oszacować ryzyko wystąpienia takich dziedzicznych chorób nowotworowych jak rak prostaty oraz piersi.
– W przyszłości każdy człowiek będzie mógł odczytać wszystkie swoje geny. Dzięki temu będziemy mogli określić ryzyko chorób, diagnozować i leczyć zgodnie z potrzebami. W genach mamy też zapisaną odpowiedź na leczenie. Chcemy, żeby było ono dobrane tak, aby leczyć, a przy okazji nie szkodzić. Geny powodują, że jesteśmy tacy, a nie inni, powodują, że mamy takie, a nie inne ryzyko konkretnych chorób i tak, a nie inaczej reagujemy na leki. Jeżeli znamy swój podpis genetyczny, to możemy być diagnozowani dokładnie w taki sposób, jakiego potrzebujemy – wyjaśnia ekspertka.
Co w przyszłości?
– W przyszłości testy genetyczne pozwolą nam uniknąć wielu chorób, ale przede wszystkim, jeżeli będziemy w stanie zidentyfikować konkretne uszkodzenie genetyczne, które leży u podłoża konkretnej choroby, to będziemy je umieli naprawiać. To jest kierunek, w którym medycyna coraz bardziej idzie, może jeszcze w tym momencie nie umiemy naprawiać genów, ale na pewno umiemy naprawić skutki tych uszkodzeń genetycznych tzw. leczeniem celowanym. Jest to niewątpliwie przyszłość medycyny – wskazuje ekspertka.
Naukowcy pokładają duże nadzieje w prime editing, nowej metodzie edycji kodu DNA opracowanej przez amerykański zespół z Broad Institute, która ma być bezpieczniejsza niż popularna metoda CRISPR-Cas9. Bazuje bowiem na zmianach przeprowadzanych w RNA, umożliwiając przecięcie wyłącznie jednej nici DNA, dzięki czemu minimalizuje się ryzyko błędu podczas edycji genomu.
– Leczenie ukierunkowane na łagodzenie skutków konkretnych uszkodzeń genetycznych jest już dostępne w grupie chorób rzadkich, czyli takich, które już się ujawniają u dzieci, ale też w ogromnej grupie chorób nowotworowych. Jeżeli wiemy, który gen się zepsuł w komórce i doprowadził do nowotworzenia, to tego genu naprawić nie umiemy, ale umiemy wyciszyć to wszystko, co przez jego uszkodzenie zostało rozregulowane. I to się dzieje na co dzień – mówi Anna Wójcicka.
