Po raz pierwszy akromegalię opisał w 1886 r. francuski lekarz Pierre Marie, nadając jej nazwę, która pochodzi od greckich słów „akron”, co znaczy kończyna i „megas”, czyli wielki. Nie podał on jednak przyczyny jej występowania. Zrobił to dopiero rok później Oskar Minkowski, lekarz polskiego pochodzenia. Odkrył on, że akromegalia, zwana inaczej chorobą gigantów, związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu. W rezultacie u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich i rozrostu kości. Ich narządy wewnętrzne – serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita są znacznie większe, niż u przeciętnego człowieka. Nadmiar hormonu wzrostu nie tylko wpływa na sprawność chorych, ale i znacznie odbija się na ich wyglądzie.
– W miarę upływu lat u osób z akromegalią zaostrzają się rysy twarzy i rozrasta żuchwa. Powiększają się im także uszy, nos, usta i język. Jednak najbardziej widoczne są zmiany w obrębie dłoni i stóp. Wśród dorosłych niepokojącym sygnałem jest konieczność zmiany rękawiczek lub obuwia na większe. Fani starego kina z pewnością pamiętają też amerykańskiego aktora Rondo Hattona. Wydatna szczęka i duży nos zapewniały mu role czarnych charakterów, w rzeczywistości cierpiał na akromegalię – mówi prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie.
Mimo widocznych objawów choroby, o jej rozpoznaniu często decyduje przypadek, a postawienie właściwej diagnozy może zająć nawet 10 lat. I choć wygląd chorych ulega w tym czasie charakterystycznej zmianie, odbywa się to na tyle wolno, że czasem dopiero porównanie fotografii z przeszłości pozwala dostrzec różnice.
Najważniejszy jest czas
W Polsce z akromegalią żyje blisko 2,5 tysiąca osób, ale każdego roku liczba zdiagnozowanych zwiększa się średnio o 200 nowych przypadków. Chociaż choroba dotyczy obu płci, częściej rozpoznawana jest u kobiet, które z natury przywiązują większą uwagę do wyglądu i szukają przyczyny występowania niepokojących zmian. Z czasem nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu spowodowane guzem przysadki, wyrządza u chorych coraz więcej szkód.
– Pacjenci skarżą się na bóle głowy, kości i stawów, ograniczone możliwości ruchowe, problemy ze wzrokiem czy na wzmożoną potliwość. Ich stawy ulegają zniekształceniu, pojawia się nadciśnienie tętnicze, zaburzenia pracy serca, a także zagrażający życiu bezdech senny – wylicza prof. Marek Bolanowski, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Im szybsza diagnoza, tym większa szansa na powrót do zdrowia i życia sprzed choroby. Aby pomoc była skuteczna, Stowarzyszenie Chorych z Akromegalią i Osób Wspierających apeluje o zwrócenie uwagi na niepokojące zmiany, jakie mogą towarzyszyć chorobie, a w przypadku ich rozpoznania o skontaktowanie się z lekarzem endokrynologiem.
