Szacuje się, że na miastenię cierpi około 9 tys. osób w Polsce. To rzadka choroba nerwowo-mięśniowa zaliczana do chorób autoimmunologicznych, której objawy wynikają z nieprawidłowej pracy układu odpornościowego. Czym dokładnie jest miastenia i jak można ją leczyć?
Miastenia (myasthenia gravis, MG), a w zasadzie miastenia rzekomoporaźna, bo taka jest pełna nazwa, to choroba autoimmunologiczna, która zaliczana jest do chorób rzadkich. Cierpi na nią zaledwie od 50 do 125 pacjentów na milion w populacji ogólnej. Najczęściej pierwsze objawy miastenii obserwuje się u kobiet w wieku od 20 do 30 lat – w tej grupie wiekowej kobiety chorują trzy razy częściej niż mężczyźni oraz u osób w wieku od 45 do 60 lat – tu symptomy pojawiają się u obu płci w równych proporcjach.
Miastenia – opis choroby
Miastenia, jak wspomniano wcześniej, to choroba autoimmunologiczna, czyli związana z niewłaściwą pracą układu odpornościowego. U osoby cierpiącej na miastenię, organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnym komórkom, dokładnie przeciwko receptorom acetylocholinowym (anty-AchR) – przeciwciała występują u około 80–85 procent pacjentów. Te receptory znajdują się w błonie komórki mięśniowej i odbierają sygnały płynące z układu nerwowego mówiące o konieczności skurczu mięśnia.
Jeśli zostają zablokowane przez przeciwciała, nie mogą odebrać sygnałów, co prowadzi do męczliwości mięśni, czyli słabnięcia mięśni w trakcie pracy.
To właśnie męczliwość jest głównym objawem choroby. U większości pacjentów pierwsze symptomy dotyczą mięśni twarzy – mięśni powiek i odpowiedzialnych za poruszanie gałkami ocznymi oraz mięśnia okrężnego ust. Chorzy skarżą się na opadanie powiek, czyli mimowolne zazwyczaj niesymetryczne przymykanie oczu, podwójne widzenie, uśmiech poprzeczny nazywany objawem Giocondy oraz czasami na problemy z gryzieniem, połykaniem i cichym, niewyraźnym mówieniem.
W miarę rozwoju miastenii może dochodzić do osłabienia mięśni rąk, nóg i mięśni oddechowych, co powoduje trudności w poruszaniu się, wchodzeniu po schodach, czesaniu włosów, wysiadaniu z samochodu itp. oraz prowadzi do występowania duszności.
Warto wiedzieć, że przyczyną obecności przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny w wielu przypadkach bywa przetrwała grasica albo nowotwór grasicy – grasiczak.
Miastenia – leczenie
Jak wygląda leczenie miastenii? Jeśli u pacjenta stwierdza się przerost lub nowotwór grasicy, przeprowadza się operację, żeby wyciąć ten niewielki organ. Oprócz tego aktualnie w leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się inhibitory acetylocholinesterazy, glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne. Można stosować również tak zwane leczenie biologiczne przeciwciałami monoklonalnymi, przeciwciałami skierowanymi przeciw receptorowi noworodkowemu (FcRN), terapię przeciw składowej C5 układu dopełniacza lub przeciw limfocytom B.
Konsultacje miastenii prowadzi m.in. Centrum Neurologii – Poradnia Miastenii, w której prowadzone są badania kliniczne leków na tę chorobę: https://neuroprotect.pl/cherry-services/poradnia-miastenii
Artykuł partnera
