Badania prenatalne dają możliwość wczesnego zdiagnozowania wad wrodzonych płoduTest PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku niektórych wad genetycznych jak zespół Downa, Edwardsa i Patau u płodu. Składa się z z badania krwi i USG. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Jest to spowodowane po prostu tym, że najwięcej rodzi kobiet młodych. Starsze kobiety rzadziej zachodzą w ciążę.W niektórych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej.Dzięki temu badaniu możemy wykryć 90% płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.
Całe badanie jest proste, pomiędzy 11 a 14 tyg pobieramy od ciebie 10ml krwi obwodowej (żylnej), z której otrzymujemy surowicę. Zazwyczaj tego samego dnia wykonujemy tzw.genetyczne badanie USG. W Twojej krwi oznaczamy białko PAPP-A oraz wolnej beta-HCG. W USG oceniamy długość Twojego maluszka od pupy do wierzchołka główki oraz najważniejsze – przezierność karku (NT), czyli przestrzeń płynową na karku Twojego dziudziusia. Teraz mając Twój wiek, tydzień ciąży i powyższe parametry możemy wyliczyć ryzyko wystąpienia wspomnianych zespołów genetycznych. Nie wyciągaj wniosków z samego poziomu parametrów biochemicznych, nie pytaj również o normę NT, ryzyko urodzenia chorego dziecka oblicza specjalny program komputerowy. Opisujemy je następująco: np.: ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1: 500, co oznacza, że 1 na 500 kobiet urodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik uznawany jest za dodatni, jeśli ryzyko przekracza 1:300. Pamiętaj, że około 1 na 20 kobiet po tym teście znajdzie się w grupie ryzyka, ale z tych kobiet 1 na 50 urodzi dziecko z tym zespołem. Po wynik testu możesz zgłosić się za 7 do 14 dni.
Test potrójny.
Test potrójny jest wykonywany pomiędzy 14 do 18 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku niektórych wad genetycznych jak zespół Downa oraz tzw. otwartch wad cewy nerwowej, czyli rozszczepu kręgosłupa. Oznaczamy jednoczasowo stężenie AFP, całkowitej beta-hCG i wolnego estriolu (uE3).Czułość testu potrójnego w wykrywaniu zespołu Downa wynosi ok. 60%. W przypadku zespołu Downa u płodu w krwi matki dochodzi do obniżenia średnio o około 30% stężenia AFP i estriolu i podwyższenia o około 100% stężenia beta hCG. W przypadkach zaś rozszczepu kręgosłupa, wytrzewienia oraz we wrodzonym zespole nerczycowym dochodzi do kilkukrotnego zwiększenia stężenia AFP w krwi matki. Nie wyciągaj wniosków z samego poziomu tych parametrów, ryzyko urodzenia chorego dziecka oblicza specjalny program komputerowy. Badanie jest proste i polega na pobraniu od Ciebie krwi. Po wynik testu możesz zgłosić się za 7 do 14 dni.
Obszerniejsze informacje na temat badań prenatalnych znajdziecie na www.fetalmedicine.com
