Z czym jest mylona Choroba Fabry’ego?
Choroba Fabry’ego objawy to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Z raportu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że chociaż pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka, często są one często mylone z dolegliwościami reumatycznymi, czy kardiologicznymi. Z tego powodu ponad 70% pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Charakterystycznym objawem choroby jest chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni, który utrudnia normalne funkcjonowanie.
Pacjenci o chorobie
„Pacjenci często określają te bóle jako piekące, palące od środka, mają uczucie krwi gotującej się w żyłach. Przez zbyt małe pocenie się lub całkowity brak tej funkcji organizm nie schładza się. Nieleczone objawy tej choroby bezpośrednio zagrażają życiu chorych i niestety pacjenci umierają już w wieku 40-50 lat” – podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka.
Czym jest spowodowana Choroba Fabry’ego?
Choroba spowodowana jest zmianą w genie odpowiedzialnym za produkcję jednego z wielu enzymów, występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach, z tego powodu pacjenci cierpią na częste przegrzewanie organizmu jak również gorączki i wrażliwość na wysokie temperatury. Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego (bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki).
Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. W związku z tym Polska, mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, jest jedynym krajem Unii Europejskiej. Bez wątpienia pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.
Ból, objawy a choroba Fabry’ego
„Pacjenci z chorobą Fabry’ego podkreślają, że nie ma żadnego dnia, w którym nie odczuwaliby bólu. Na obecnym etapie lekarze muszą mówić chorym, że nie ma możliwości leczenia i rozpoczęcia terapii enzymatycznej. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia choroby Fabry’ego. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu. Pomimo tego, w Polsce musimy im odmawiać terapii” – zaznacza dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Ograniczenia w terapii
Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca i udarów mózgu. Pogarszający się stan zdrowia pacjentów, wpływa na wiele obszarów ich życia. Aż 37% respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne.
